«Это генетическое заболевание. У меня поломан ген, который отвечает за вывод слизи из организма. У здоровых людей она выходит автоматически, а у нас застаивается, и это приводит к смерти. А еще ты часто задыхаешься, кашляешь и мало весишь.
Люди с муковисцидозом раньше доживали в среднем до 13–15 лет, сейчас уже до 25, но благодаря генетическим корректорам шансов прожить подольше больше», — так наша героиня Юлия Г. объяснила бы, что такое муковисцидоз тем, кто никогда ничего не слышал об этой болезни.
ПЕРВЫЕ ПРИВЕТЫ
Я была очень активным и разносторонним ребенком. «Драмкружок, кружок по фото, хоркружок — мне петь охота» — это про меня. Только в моем случае была куча видов спорта, кларнет, пианино, флейта-пикколо в музыкалке и много чего еще. Одна из моих бабушек жила в Геленджике, и я ездила туда на лето. Помню, что любила нырять и надолго задерживала дыхание — ни одного явного признака какого-то тяжелого, тем более легочного диагноза у меня не было.
Единственное, на что тогда стоило бы обратить внимание, — проблемы с желудком. Года в 2–3 я стала регулярно попадать с ним в больницы. Это были 2000-е, и тогда о том, что так может передавать первые приветы муковисцидоз, никто и не мог подумать. Считали, что гастрит ну или что-то такое. Еще я покашливала и выглядела тщедушно, но на это тем более никто не обращал внимания, потому что я очень много гуляла, была веселой и энергичной.
Ближе к школе меня перевезли в Геленджик к бабушке — набираться на море сил и лучше расти. Два первых класса прошли замечательно, а в 9 лет мне сделали прививку от гриппа, и дальше что-то пошло не так. Я начала сильно кашлять — буквально закашливаться. Никто не мог понять почему. Геленджикские врачи разводили руками. К диагностике подключились все соседи и местные знахарки. Узнав обо всем этом, приехала моя вторая бабушка — педиатр. Увидела серо-зеленую внучку и поняла, что ей легче помочь в мегаполисе, чем в небольшом городке.
ЯЩИК ТАБЛЕТОК ПОД КРОВАТЬЮ
Куда могли отправить хилого и часто кашляющего ребенка? Конечно, в тубдиспансер. Туберкулез и муковисцидоз — абсолютно разные болезни, но симптомы и отчасти терапия у них схожи. Это лечение, конечно, не помогало до конца, но стало лучше, я даже набрала вес. Ставили мне некое «заболевание легких». Следующие несколько лет я продолжала наблюдаться и лечиться как бы от туберкулеза.
Проблески ясности замаячили, когда заведующая из тубдиспансера вернулась с конференции, на которой шла речь о муковисцидозе, и посоветовала мне провериться. Сделали генетический тест и нашли мутации поломанного гена. Мне было 13 лет.
Диагноз мама, бабушки и я приняли спокойно: «А, да? Ну ок». Мы не понимали, что это такое. Началась базовая терапия — ингаляции, ферменты и антибиотики. Каждые 3 месяца я лежала в больнице и мне капали их вне зависимости, есть обострение или нет. Терапия была объемной и не самой эффективной. Огромное количество ферментов, доходило до того, что я принимала по 10 таблеток 6 раз в день. И это только один препарат. Ингаляции из 3 препаратов 2–3 раза в день, а еще витамины и другие сменяющие друг друга таблетки. У меня под кроватью стоял огромный ящик с таблетками, это был не склад, все это я каждый день пила. Едешь куда-то — берешь чемоданчик с лекарствами.
Кроме базы мне надо было пить, например, электролиты. С потом мы теряем соль, которая как раз способствует расщеплению слизи, а они помогают все это восполнять. Если у тебя муковисцидоз и ты плохо лечишься, на поверхности кожи будут появляться настоящие кристаллики соли. Иногда я шучу, что, когда готовишь салат и забыл купить соль, можно просто смахнуть немного с руки. Но шутки шутками, а как-то летом я не пила их и начала падать в обмороки. Сейчас у меня всегда есть с собой бутылка с разведенными электролитами.
Как я себя чувствовала все это время? Да великолепно! Продолжала заниматься спортом и сохранять свойственную мне с детства активность. Я привыкла жить как жила и точно не определяла себя как необычного человека со сложной генетической болезнью.
Я принимала базовую терапию, но образ жизни не менялся. Это была ловушка, в которую по сей день попадают многие подростки: никто внятно и четко не объясняет им, как важно пристально следить за здоровьем и принимать медикаментозную терапию, даже если ты здесь и сейчас чувствуешь себя хорошо.
Отчасти мое здоровье тогда спасал спорт — я так долго протянула без адекватного лечения просто потому, что всегда была подвижной и активной. Но если бы я с самого начала принимала всю необходимую терапию и тем более если бы у меня были современные препараты, сейчас мое состояние было бы лучше.
Если ребенок рождается с муковисцидозом, он должен принимать хорошую подходящую терапию прямо с рождения, тогда его шансы на долгую жизнь заметно увеличиваются. А вообще сейчас можно перед беременностью сделать генетический тест или проверить ребенка на диагноз в утробе матери.
Забегая вперед, скажу: родители деток с муковисцидозом, обязательно ищите своих, вступайте в группы и чаты. Не отчаивайтесь, будьте напористыми, добивайтесь нужной терапии, кроме вас никто не защитит вашего ребенка.
ЛЕГКИЕ НА 19%
Когда мне был 21 год, меня положили в 57-ю больницу в Москве — там я получила все нужные препараты, которые принимали тогда муковисцидозники. Терапия сработала, стало лучше, но я подхватила где-то сепацию — противный и опасный грибок. Так иногда случается: если у одного муковисцидозника в легких есть грибок, то здоровому человеку он его передать не может, а вот коллеге по диагнозу воздушно-капельным путем — легко. После этого мне стало хуже, и речь впервые зашла о пересадке легких.
За последующие 2 года я сгорела. Функция моих легких — это объем легких, грубо говоря, — упала со 110% до 49%, потом до 30% и в конце концов до 19%. Мои легкие работали всего на 19%. Параллельно я теряла вес. Мой минимум — 33 кг. Я была живым мертвецом. Но мертвецом, который очень хотел жить, а поэтому упертым и даже агрессивным.
Близкие все это время наблюдали, как я взрослела и как мне становилось хуже. Они тоже уже начали осознавать весь масштаб трагедии. Всякое бывало. И не принимали, и кашель надоедал. Каждый раз, когда мое состояние ухудшалось, это раздражало мою мать — ей не нравилось ходить со мной в поликлиники и больницы. Как-то она мне сказала: «Лучше бы я тебя задушила после рождения». Тогда эти слова врезались во все кости моего тела. Но, оглядываясь, я понимаю, что каждый такой тяжелый момент делал меня сильнее и добрее ко всему живому. Слава богу, я осталась человеком.
Меня и саму все это бесило. Почему это происходит в моей жизни? Когда случалось кровохарканье и было невозможно дышать, я с ума сходила. Доходило до мыслей покончить с собой.
ОЙ, СКЕЛЕТОЗА
Внешность тоже менялась, но я видела себя каждый день, и моему глазу все было привычно. А вот люди в выражениях не стеснялись. Насмешки и буллинг из-за кашля были еще в школе. Мои одноклассники и, что еще печальнее, их родители называли меня туберкулезницей, гнилой и легко могли толкнуть. Родители одноклассников собирали совет, чтобы выгнать меня из школы, — тогда все разрулила моя бабушка. Потом я перешла в другую в школу, и там стало лучше.
Когда я стала старше, под обстрел комментаторов попало и то, как я выглядела. Бабушки на остановке могли просто между делом выдать: «Ой, какая скелетоза!» Как-то я сдавала кровь в поликлинике, со мной рядом сидела пожилая женщина, которая, увидев мою худую руку, запричитала: «Ой, какая ты худая, как ты еще жива! Надо тебе родить». Первые выпады я пропускала мимо ушей, а потом уже начала отвечать по принципу «по привету и ответ».
Запомнился еще случай в трамвае. У меня 38-й размер ноги, а сама нога худая и узкая, мне тяжело подбирать обувь. Женщина, которая сидела рядом, решила поделиться со мной своим наблюдением: «У вас такая нога большая, лыж не надо». Понимаю, она не хотела меня обидеть, но таких случаев было много, и я не могла просто взять и не обращать на это внимания. Каждый раз, когда я пыталась забыть о том, как выгляжу, обязательно кто-то напоминал. Пожалуйста, давайте будем более тактичными в общении друг с другом.
Маленькие ситуации срослись во что-то громадное, и это выбивало меня из колеи. Я стала комплексовать по поводу тела. Смотрела на себя и видела, что у меня худые ноги и руки, нет никакой фигуры, не говоря уже о женских вторичных половых признаках. Просматривались ребра. Я начала ощущать себя скелетом. Из-за этого я стеснялась строить отношения — смотрела на других людей своего возраста, которые выглядели абсолютно иначе, и на себя, которая выглядела как 15-летняя девочка, хотя мне было за 20. В конце концов уже позже все пережитое привело меня к большому нервному срыву и депрессии — я тогда лечилась в ПНД.
ЧУТЬ ЧТО — ПЕРЕСАДКА
О пересадке легких я слышать не хотела. По идее, она должна увеличивать продолжительность жизни, но на деле это тяжелая и страшная операция и игра в русскую рулетку. В Европе и Америке пересадка легких — это прямо крайний случай, когда человеку больше никак нельзя помочь, а у нас чуть что — пересадка. Это скользкая тема, а люди с муковисцидозом в кольце огня, кому-то удается выпрыгнуть, кому-то нет.
Я согласилась бы на операцию только в самом критичном случае, а пока есть терапия и препараты, я буду бороться и жить со своими органами. Надеюсь дожить до времен, когда гены научатся редактировать и избавляться от поломанных. Я слышала, что такие испытания уже проводятся.
После первого обострения мой врач порекомендовала мне побороться за современную таргетную терапию, это такой препарат — генетический корректор для больных муковисцидозом, с которым есть шансы на долгую жизнь без угрозы пересадки. Он не убирает саму болезнь, но регулирует все процессы в организме так, что ты начинаешь функционировать как нормальный здоровый человек. Я думала, что в Москве получать таргет проще, поэтому я переехала, сделала регистрацию и начала выбивать препарат. На деле как раз в столице получить терапию оказалось сложнее.
ОЧЕНЬ ХОТЕЛОСЬ ЖИТЬ
В идеале мне нужен был генетический препарат четвертого поколения, но в фактической реальности было проще получить первого. Вкратце: после долгой канители с поликлиникой, депздравом, прокуратурой и судами препарат мне не дали.
Пока я прикидывала, как быть дальше, мне внезапно написал мужчина из Америки, который предложил мне отправить тот самый препарат четвертого поколения — у его дочери муковисцидоз, препарат ей выдают бесплатно, и у них есть пачка. Что мне было терять? Мне нужна была таргетная терапия. Он и правда отправил мне пачку, а потом и еще одну.
Конечно, переходить самостоятельно на такие таблетки — это смертельный номер. Чтобы организм перешел на новые рельсы, ему нужно полгода минимум, а у меня было таблеток только на 2 месяца. Резко отменять генетические корректоры нельзя, можно загреметь в реанимацию. Но выбора не было, очень хотелось жить.
Когда я начала ее принимать, у меня, простите, снесло флягу. Я привыкла к маленькому весу, сложностям с дыханием, кровохарканью, а тут внезапно появились силы, и я чуть не с первых дней стала по 30 тысяч шагов делать. И это была ошибка. Организм совершенно не был готов к таким нагрузкам. К тому же на дворе было лето, а я забивала на водный баланс и электролиты, теряла много соли и опять начала падать в обмороки.
В группах муковисцидозников в соцсетях мне подсказали пить больше воды и есть каждые 2 часа — организм развивается, и ему нужно помочь. Я так и сделала, мне и правда снова стало хорошо. Мой совет себе и всем: если что-то идет не так, надо обязательно вникать и разбираться.
ОЩУЩАЛОСЬ КАК СЧАСТЬЕ
Первые полтора месяца на новом препарате ощущались как счастье. Ложась спать, я не закашливалась, не искала удобную позу, в которой можно не задыхаться и нормально уснуть. Те, у кого проблемы с легкими, сейчас меня поймут. Раньше с утра я бежала делать ингаляции и упражнения, потому что скапливалась мокрота. Теперь все стало иначе.
Я стала ездить на велосипеде. Сначала несколько метров, потом больше. За первые 13 дней приема я набрала 3 кг и была очень счастлива. Стала делать упражнения — не только связанные с дыхалкой.
Стала гулять по городу с друзьями, как давно мечтала, — по 18 тысяч шагов. Перестала переживать, что задохнусь. Я сейчас сказала банальные для здорового человека вещи, но для меня это настоящее счастье — жить, гулять, смеяться, общаться и просто чувствовать себя счастливым человеком.
Когда препарат четвертого поколения у меня закончился, я для врачей зафиксировала положительные изменения и вернулась к доступному первого поколения. Эти таблетки помогали где-то на 50%. Случился первый за долгое время приступ. Я размышляла: переживаешь сильные обострения, задыхаешься, ты и твои близкие лицом к лицу со всем этим, и почему-то еще надо доказывать, что тебе правда нужно выдать подходящий препарат.
Я начала доказывать и судиться за смену препарата. Суды шли 4 года, в 2022 году я выиграла. Через месяц после последнего суда мне позвонила моя врач и сказала, что на меня на год закупили первую партию нужного лекарства.
РАССЛАБЛЯТЬСЯ НЕЛЬЗЯ
Упорная борьба за таргет плюс щепотка везения — и теперь я получаю таблетки. Они не на всю жизнь, а лишь на время. Но даже так не у всех. Кому-то такая терапия не подходит, кто-то не успевает ее добиться — умирает.
Сейчас дети до 19 лет в обязательном порядке получают терапию по закону, но вот среди взрослых ее чаще получают те, кто за нее бьется и достаточно осведомлен. Какой-то регулярной защиты, например фонда, у нас нет, хотя совершеннолетних больных всего 700–800 человек в нашей стране официально. А неофициально, думаю, всего больных муковисцидозом около 5 000. Когда я узнаю, что кто-то из наших умирает, руки опускаются.
Сейчас я уже знаю, как относиться к муковисцидозу — в соцсетях, в том числе запрещенных, много групп поддержки. Я 3-й год получаю все тот же препарат, сейчас он зарегистрирован в стране. Каждый год в апреле я прихожу в больницу, сдаю анализы, получаю рецепт. Но я все равно каждый раз волнуюсь и переживаю, хотя врач говорит: «Не накручивайте себя».
Сейчас мне 28, я вешу 47 кг — мой врач говорит, что для моей комплекции это идеально, — и чувствую себя на 10 из 10. Я выполняю всю свою рутину, занимаюсь спортом. Желаю себе упорства и силы духа — расслабляться нельзя. Я планирую жить очень долго и все для этого сделаю.